A君は、8歳の男子で、低身長を主訴に外来を訪れました。
 
父親176cm、母親157cmで、親戚にも低身長の人はいません。在胎38週で骨盤位分娩でしたが、生まれたときは仮死もなく3040g、50cmとほぼ標準の大きさでした。
 
しかし、ミルクの飲みが悪く、離乳食もあまり良く食べる方ではありませんでした。
 

1歳には71cmと既に低くなっていて、常に少食でしたが、その後は3パーセンタイル前後の身長の程度で推移し ていました(図1*)。小学校に入ってからの成長は、 に悪くなっていました。
 

入院精査で、血中甲状腺ホルモン濃度の軽度の低下と、成長ホルモン依存性成長因子であるIGF-I (ソマトメジンC)低値が認められ、成長ホルモン分泌刺激試験などで下垂体から分泌される成長ホルモンと甲状腺刺激ホルモン(TSH)の分泌不全と診断されました。
 
頭部のMRIで、垂体の低形成が認められました。

成長ホルモンと甲状腺ホルモン治療により、著明な成長促進が見られ、最終的にほぼ平均的な成人身長に達しました(図2*)。