思春期遅発症とは

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思春期遅発症は、「思春期が通常より遅れて始まる、または進行しない状態」を指します。

二次性徴が年齢相応に出現しない状態

• 男子：14歳を過ぎても精巣の増大（4mL以上）がみられない

• 女子：13歳を過ぎても乳房発育が始まらない

 
●評価
男子で14歳以上、女子で12歳以上になっても二次性徴がみられない場合は、次の2つを区別する必要があります。

• 思春期遅発症（体質的に遅いタイプ）

• 性腺機能低下症（ホルモン異常）

 
● 主な原因
大きく3つに分けられます。

① 体質性思春期遅発（もっとも多い）
いわゆる「体質」で、成長や思春期のスタートが遅いタイプです。

最終的には正常に発育することが多いのが特徴です。

• メリット：最終身長は保たれることが多い

• デメリット：周囲との差による心理的ストレス

② 視床下部・下垂体の異常（中枢性）
思春期をスタートさせるホルモン（GnRH）がうまく出ない状態

• 先天性（例：カルマン症候群など）

• 後天性（腫瘍、外傷など）

③ 性腺の異常（原発性）
精巣・卵巣そのものの異常

• 男子：クラインフェルター症候群など

• 女子：ターナー症候群など

 
● 症状・特徴
思春期遅発症では、低身長を伴うことが多いのが特徴です。

• 身長の伸びがゆっくり（成長スパートが遅れる）

• 二次性徴が出ない／遅い

• 周囲との体格差が目立つ

• 心理的な悩み（コンプレックス）

 
●診断に重要な検査

LHRHテスト（GnRH負荷試験）が重要です。
検査結果の一般的なパターンは以下の通りです：

• 原発性性腺機能低下症　→ ゴナドトロピン：高反応

• 中枢性性腺機能低下症　→ ゴナドトロピン：低反応

• 思春期遅発症　→ ゴナドトロピン：低反応

 
● 検査

• 身長・体重の推移（成長曲線）

• 骨年齢（レントゲン）

• 血液検査（LH、FSH、テストステロン／エストロゲンなど）

• 必要に応じてMRI

 
● 治療
原因によって異なります。

• 体質性：経過観察が基本（必要に応じてホルモン補充）

• 中枢性：GnRHまたはゴナドトロピン治療

• 原発性：性ホルモン補充療法

 
●鑑別のポイント
注意すべき点として、中枢性性腺機能低下症と思春期遅発症は、検査だけでは区別が難しいことが多いです。
そのため、

• 成長の経過：「遅れているだけ」なのか「病気なのか」の見極めが最重要

• 骨年齢：骨年齢が遅れているかが重要な判断材料

• 家族歴：「体質（正常バリエーション）」か「病的な原因」かを見分けるヒントになる

• 早期評価：早期に評価することで適切な対応が可能

などを含めて、総合的に判断することが重要です。